Mundarija:

Do'stimning O'g'lida Men Hech Qachon Eshitmagan Sindrom Bor
Do'stimning O'g'lida Men Hech Qachon Eshitmagan Sindrom Bor

Video: Do'stimning O'g'lida Men Hech Qachon Eshitmagan Sindrom Bor

Video: Do'stimning O'g'lida Men Hech Qachon Eshitmagan Sindrom Bor
Video: АБДУЛЛОҲ ДОМЛА | МЕН ДЕМАНГ ХЕЧ ҚАЧОН! / ABDULLOH DOMLA | MEN DEMANG HECH QACHON! 2024, Qadam tashlamoq
Anonim

Bu yoz, Ayova shtatidagi 20-o'rta maktab uchrashuvida men eski sinfdoshlarim bilan uchrashishdan juda xursand bo'ldim. Mening sinfdoshlarim Kayl Runi, 3 yoshgacha bo'lgan uchta o'g'il bor va ulardan bittasida Anjelman sindromi deb nomlangan noyob neyro-genetik kasallik mavjud.

Men bu haqda hech qachon eshitmagan edim va Kayl AS, shuningdek, uning o'g'li kabi advokatiga aylanganini bilmaganman.

Rasm
Rasm

Men AS haqida ko'proq bilmoqchi edim va Kayldan menga bu haqda odamlar bilishini istagan beshta faktni to'ldirishini so'radim.

Anxelman sindromi uni birinchi marta aniqlagan ingliz pediatri Garri Anxelman nomi bilan atalgan. Bu nodir neyro-genetik kasallik bo'lib, har 20 000 tirik tug'ilishdan birida uchraydi.

Xususiyatlariga rivojlanishning kechikishi, nutqning etishmasligi, tutilish, uyqusizlik va harakatchanlikning jiddiy muammolari kiradi.

BILAN: Mening 4 yoshli bolam ushbu taxtali haqida nima dedi

Ko'pincha miya yarim falaji yoki autizm deb noto'g'ri tashxis qo'yiladi. Qiyinchiliklarga qaramay, Angelman sindromi bilan og'rigan shaxslar o'zini tutishadi, tez-tez kulishadi va ko'pincha tabassum qiladilar. Do'stim menga uning o'g'li bir yoshga to'lmasdanoq unga Angelman sindromi tashxisi qo'yilganligini aytdi.

"Aminmanki, siz tasavvur qilganingizdek, bu kun juda og'ir kun edi va uni so'z bilan ifodalashga urinish unga munosib tortishish kuchini keltirmaydi", dedi u. "O'g'limiz butun hayoti davomida" alohida ehtiyojlarga "ega bo'lishini bilish yangi tug'ilgan ota-onalar uchun juda zarur edi. Bu har bir ota-onaning qo'rquvi, lekin biz uning emas, balki o'zimiz sezgan yo'qotishimiz uchun qayg'urganimizdan so'ng, biz baxtli ekanligimizni bildik. erta aralashuvdan foydalanish uchun o'zining noyob holatini erta aniqladi.

Uning so'zlariga ko'ra, bolasi haqida hikoya qilish odatda qayg'uli va fojiali boshlanadi. "Ammo sizni ishontirib aytamanki, Madden ko'p jihatdan baraka topadi", dedi Kayl. "U funktsiyasi cheklangan, lekin inoyat, baxt va uni ehtiyotkorlik va himoya bilan o'rab turgan mehribon oila bilan taqdirlangan."

uyatchan onaning ota-onasi
uyatchan onaning ota-onasi

Ota-onalar haqida faqat uyatchan onalar biladigan 7 narsa

ikki ayol do'stlar bir-birlariga sirlarini aytib berishadi
ikki ayol do'stlar bir-birlariga sirlarini aytib berishadi

Siz "Geriatrik Millennial" ekanligingizning 5 ta belgisi (Ha, bu narsa!)

Qiyinchiliklarga qaramay, Angelman sindromi bilan og'rigan shaxslar o'zini tutishadi, tez-tez kulishadi va ko'pincha tabassum qiladilar

Mana Kayl men bilan baham ko'rgan 5 ta fakt.

  1. Bu juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, u faqat Xromosoma 15 ning onalik tomoniga ta'sir qiladi. Bir genning yarmi shikastlangan yoki yo'qolgan. Miyada faqat 15-xromosomaning onalik nusxasi ifodalangan. Shunday qilib, o'chirish ushbu genning normal rivojlanishini AS rivojlanishiga olib keladigan odamlarda olib tashlaydi.
  2. Ko'plab zaiflashtiradigan genetik kasalliklar va kasalliklar butun dunyo bo'ylab bolalarda uchraydi, ular hech qachon davolanishi yoki mazmunli davolanishi mumkin emas. Angelman sindromi ulardan biri emas. Davolash bo'ladi va u allaqachon hayvon modellarida qilingan. AS bilan kasallangan sichqonlar, xromosoma 15 ning shikastlanmagan, ammo miya tomonidan ifoda etilmagan otalik tomonini ifodalash orqali nevrologik funktsiyani xalos qilgan bir qator qiziqarli yangi farmatsevtika muolajalari bilan davolangan.

  3. Erta aralashish rivojlanishni maksimal darajada oshirish uchun juda muhimdir. Anjelman sindromini davolash davosi hali mavjud emasligiga qaramay, AS kasalligiga chalingan bolalarga yordam beradigan erta aralashuvni ta'minlaydigan ba'zi samarali usullar mavjud. Ushbu aralashuvlar ilgari amalga oshirilishi mumkin bo'lsa, davolanish rejasi shunchalik samarali bo'ladi. Dastlabki aralashuvlarga ega bo'lgan bolalar ham ko'proq rivojlanishga moyil. Biroq, AS bolalar orasida keng spektrli funktsiya mavjud. Kimdir yuradi, kimdir hech qachon yurmaydi. Ko'pchilik hech qachon gapirmaydi, ammo ba'zilarida so'z boyligi kam. Taxminan 80 foizida soqchilik kuzatiladi. Barcha farishtalar davosi yoki mazmunli davosi topilmaguncha butun hayoti davomida doimiy g'amxo'rlikka muhtoj.
Rasm
Rasm

Kolin Farrellning katta o'g'li Jeyms Anjelman sindromiga chalingan. Farrell ushbu noyob kasallikning himoyachisi va vakili bo'lgan. U intervyuda: "Siz alohida ehtiyojli bolaning ota-onasi bo'lganingizda, o'zingizning yolg'iz emasligingizni his qilish muhimdir" dedi

Ushbu noyob genetik kasallik haqida xabardorlikni oshirish va davolash uchun tadqiqotga xayriya qilishning ko'plab usullari mavjud. Ikkita ajoyib tashkilot mavjud: Angelman Syndrome Foundation va Angelman Syndrome Therapeutics Foundation

BILAN: Ruhiy kasalni hibsga olish to'g'ri narsadir

Ushbu oyda Kayl Angelman sindromi fondi ko'magi bilan tushuntirish va mablag 'yig'ish kampaniyasini boshlaydi. Aksiya haqida o'qishingiz mumkin va sababni Kaylning shaxsiy veb-sahifasida qo'llab-quvvatlashingiz mumkin. Sabr-bardoshli sport ishqibozi (men uni o'zimnikiga qaraganda kechki dam olish kunlariga bardosh bera olganda bilar edim), Kayl o'z kuchi va o'g'liga bo'lgan ehtirosini olib, tog'ni ko'tarib chiqadi. Kilimanjaro AS tadqiqotlari uchun ma'lumot va mablag'larni oshirish uchun. AS bilan bolalari bo'lmagan, ammo Kaylning oilasini yaxshi ko'radigan va uni toqqa chiqishda jamoadoshlari sifatida qo'llab-quvvatlaydigan do'stlari Kaylni jamoa sardori deb atashdi. Ularning sayohatini # Summit4angelman, www.summit4angelman.com bilan kuzatib borishingiz va bu erda Kaylni qo'llab-quvvatlashingiz mumkin.

Tavsiya: