Mundarija:
- Kolin Farrellning katta o'g'li Jeyms Anjelman sindromiga chalingan. Farrell ushbu noyob kasallikning himoyachisi va vakili bo'lgan. U intervyuda: "Siz alohida ehtiyojli bolaning ota-onasi bo'lganingizda, o'zingizning yolg'iz emasligingizni his qilish muhimdir" dedi
- Ushbu noyob genetik kasallik haqida xabardorlikni oshirish va davolash uchun tadqiqotga xayriya qilishning ko'plab usullari mavjud. Ikkita ajoyib tashkilot mavjud: Angelman Syndrome Foundation va Angelman Syndrome Therapeutics Foundation
Video: Do'stimning O'g'lida Men Hech Qachon Eshitmagan Sindrom Bor
2024 Muallif: Rachel Howard | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-17 02:52
Bu yoz, Ayova shtatidagi 20-o'rta maktab uchrashuvida men eski sinfdoshlarim bilan uchrashishdan juda xursand bo'ldim. Mening sinfdoshlarim Kayl Runi, 3 yoshgacha bo'lgan uchta o'g'il bor va ulardan bittasida Anjelman sindromi deb nomlangan noyob neyro-genetik kasallik mavjud.
Men bu haqda hech qachon eshitmagan edim va Kayl AS, shuningdek, uning o'g'li kabi advokatiga aylanganini bilmaganman.
Men AS haqida ko'proq bilmoqchi edim va Kayldan menga bu haqda odamlar bilishini istagan beshta faktni to'ldirishini so'radim.
Anxelman sindromi uni birinchi marta aniqlagan ingliz pediatri Garri Anxelman nomi bilan atalgan. Bu nodir neyro-genetik kasallik bo'lib, har 20 000 tirik tug'ilishdan birida uchraydi.
Xususiyatlariga rivojlanishning kechikishi, nutqning etishmasligi, tutilish, uyqusizlik va harakatchanlikning jiddiy muammolari kiradi.
BILAN: Mening 4 yoshli bolam ushbu taxtali haqida nima dedi
Ko'pincha miya yarim falaji yoki autizm deb noto'g'ri tashxis qo'yiladi. Qiyinchiliklarga qaramay, Angelman sindromi bilan og'rigan shaxslar o'zini tutishadi, tez-tez kulishadi va ko'pincha tabassum qiladilar. Do'stim menga uning o'g'li bir yoshga to'lmasdanoq unga Angelman sindromi tashxisi qo'yilganligini aytdi.
"Aminmanki, siz tasavvur qilganingizdek, bu kun juda og'ir kun edi va uni so'z bilan ifodalashga urinish unga munosib tortishish kuchini keltirmaydi", dedi u. "O'g'limiz butun hayoti davomida" alohida ehtiyojlarga "ega bo'lishini bilish yangi tug'ilgan ota-onalar uchun juda zarur edi. Bu har bir ota-onaning qo'rquvi, lekin biz uning emas, balki o'zimiz sezgan yo'qotishimiz uchun qayg'urganimizdan so'ng, biz baxtli ekanligimizni bildik. erta aralashuvdan foydalanish uchun o'zining noyob holatini erta aniqladi.
Uning so'zlariga ko'ra, bolasi haqida hikoya qilish odatda qayg'uli va fojiali boshlanadi. "Ammo sizni ishontirib aytamanki, Madden ko'p jihatdan baraka topadi", dedi Kayl. "U funktsiyasi cheklangan, lekin inoyat, baxt va uni ehtiyotkorlik va himoya bilan o'rab turgan mehribon oila bilan taqdirlangan."
Ota-onalar haqida faqat uyatchan onalar biladigan 7 narsa
Siz "Geriatrik Millennial" ekanligingizning 5 ta belgisi (Ha, bu narsa!)
Qiyinchiliklarga qaramay, Angelman sindromi bilan og'rigan shaxslar o'zini tutishadi, tez-tez kulishadi va ko'pincha tabassum qiladilar
Mana Kayl men bilan baham ko'rgan 5 ta fakt.
- Bu juda kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, u faqat Xromosoma 15 ning onalik tomoniga ta'sir qiladi. Bir genning yarmi shikastlangan yoki yo'qolgan. Miyada faqat 15-xromosomaning onalik nusxasi ifodalangan. Shunday qilib, o'chirish ushbu genning normal rivojlanishini AS rivojlanishiga olib keladigan odamlarda olib tashlaydi.
-
Ko'plab zaiflashtiradigan genetik kasalliklar va kasalliklar butun dunyo bo'ylab bolalarda uchraydi, ular hech qachon davolanishi yoki mazmunli davolanishi mumkin emas. Angelman sindromi ulardan biri emas. Davolash bo'ladi va u allaqachon hayvon modellarida qilingan. AS bilan kasallangan sichqonlar, xromosoma 15 ning shikastlanmagan, ammo miya tomonidan ifoda etilmagan otalik tomonini ifodalash orqali nevrologik funktsiyani xalos qilgan bir qator qiziqarli yangi farmatsevtika muolajalari bilan davolangan.
- Erta aralashish rivojlanishni maksimal darajada oshirish uchun juda muhimdir. Anjelman sindromini davolash davosi hali mavjud emasligiga qaramay, AS kasalligiga chalingan bolalarga yordam beradigan erta aralashuvni ta'minlaydigan ba'zi samarali usullar mavjud. Ushbu aralashuvlar ilgari amalga oshirilishi mumkin bo'lsa, davolanish rejasi shunchalik samarali bo'ladi. Dastlabki aralashuvlarga ega bo'lgan bolalar ham ko'proq rivojlanishga moyil. Biroq, AS bolalar orasida keng spektrli funktsiya mavjud. Kimdir yuradi, kimdir hech qachon yurmaydi. Ko'pchilik hech qachon gapirmaydi, ammo ba'zilarida so'z boyligi kam. Taxminan 80 foizida soqchilik kuzatiladi. Barcha farishtalar davosi yoki mazmunli davosi topilmaguncha butun hayoti davomida doimiy g'amxo'rlikka muhtoj.
Kolin Farrellning katta o'g'li Jeyms Anjelman sindromiga chalingan. Farrell ushbu noyob kasallikning himoyachisi va vakili bo'lgan. U intervyuda: "Siz alohida ehtiyojli bolaning ota-onasi bo'lganingizda, o'zingizning yolg'iz emasligingizni his qilish muhimdir" dedi
Ushbu noyob genetik kasallik haqida xabardorlikni oshirish va davolash uchun tadqiqotga xayriya qilishning ko'plab usullari mavjud. Ikkita ajoyib tashkilot mavjud: Angelman Syndrome Foundation va Angelman Syndrome Therapeutics Foundation
BILAN: Ruhiy kasalni hibsga olish to'g'ri narsadir
Ushbu oyda Kayl Angelman sindromi fondi ko'magi bilan tushuntirish va mablag 'yig'ish kampaniyasini boshlaydi. Aksiya haqida o'qishingiz mumkin va sababni Kaylning shaxsiy veb-sahifasida qo'llab-quvvatlashingiz mumkin. Sabr-bardoshli sport ishqibozi (men uni o'zimnikiga qaraganda kechki dam olish kunlariga bardosh bera olganda bilar edim), Kayl o'z kuchi va o'g'liga bo'lgan ehtirosini olib, tog'ni ko'tarib chiqadi. Kilimanjaro AS tadqiqotlari uchun ma'lumot va mablag'larni oshirish uchun. AS bilan bolalari bo'lmagan, ammo Kaylning oilasini yaxshi ko'radigan va uni toqqa chiqishda jamoadoshlari sifatida qo'llab-quvvatlaydigan do'stlari Kaylni jamoa sardori deb atashdi. Ularning sayohatini # Summit4angelman, www.summit4angelman.com bilan kuzatib borishingiz va bu erda Kaylni qo'llab-quvvatlashingiz mumkin.
Tavsiya:
Aziz Oila, Men Siz Bilan Hech Qachon, Hech Qachon Lagerga Bormayman
Va afsuslanmayman
Ehtimol Siz Hech Qachon Eshitmagan 19 Orol - Hozirgacha
Dunyoda kamdan-kam ma'lum bo'lgan orollar bor, ularning ko'plari ajoyib, ba'zilari esa yashamaydi va bir nechtasi Airbnb-da mavjud. Ko'chib o'ting, Aruba
Shtatlar Bo'yicha Ushbu Mashhur Chaqaloq Ismlari - Siz Hech Qachon Eshitmagan
Vayomingdagi barcha ko'priklar bilan nima gap?
Men Hech Qachon Eshitmagan Bo'lsalar Ham, Bolalarimga Eng Issiq Bayram O'yinchog'ini Tortib Oldim
"Tickle Me Elmo" va "Hammayoqni yamoq qo'g'irchoqlari" singari, Hatchimals jinnisi ham haqiqatdir
Siz Hech Qachon Eshitmagan Ota-onaning 5 Uslubi
Toshbaqa onami? Aniq