Mundarija:

Ota-onalar 2 Ta Qizidan Keyin Miyaga Kamdan Kam Uchraydigan Kasallik Tashxis Qo'yilganidan Keyin Vaqtga Qarshi Musobaqada
Ota-onalar 2 Ta Qizidan Keyin Miyaga Kamdan Kam Uchraydigan Kasallik Tashxis Qo'yilganidan Keyin Vaqtga Qarshi Musobaqada

Video: Ota-onalar 2 Ta Qizidan Keyin Miyaga Kamdan Kam Uchraydigan Kasallik Tashxis Qo'yilganidan Keyin Vaqtga Qarshi Musobaqada

Video: Ota-onalar 2 Ta Qizidan Keyin Miyaga Kamdan Kam Uchraydigan Kasallik Tashxis Qo'yilganidan Keyin Vaqtga Qarshi Musobaqada
Video: 1- қсим Sistit kasalligi – sabablari, belgilari, tashxislash va davolash usullari 2024, Qadam tashlamoq
Anonim

Hozirga qadar 2020 yil butun dunyo bo'ylab millionlab odamlar uchun qayg'u va tashvish yili bo'ldi. Ammo Arizona shtatidagi Feniks oilasi mart oyidan beri o'zlari uchun juda qiyin va kutilmagan fojiaga duch kelmoqda va bu koronavirus bilan hech qanday aloqasi yo'q. Bir necha oy ichida Kendra va Deyv Raylilarga ularning birgina qizi emas, balki ikkitasi kamdan-kam uchraydigan va zaiflashtiradigan genetik kasallikka chalinganligi, ikkalasini ham o'ldirishi mumkinligi aytilgan.

Rayllarning sayohati o'tgan yilning noyabrida boshlangan

Avvaliga bu kichik narsalar edi. Ularning ikkinchi qizi Oliviya (hozir 2 yoshda) to'satdan yurishda qiynalmoqda. Keyin yana bir necha tashvish beruvchi alomatlar paydo bo'ldi - masalan, u beixtiyor tuyulgan tarzda boshini to'satdan orqaga burish paytida. Ko'p o'tmay, ular uning ko'zlari irislarida kichik tebranishni payqashdi.

Rileylar darhol xavotirga tushishdi va uni fizioterapiya va oftalmologga tashrif buyurishni taklif qilgan pediatrlariga etkazishdi.

Ular buni bilishdan oldin, kichkintoy MRGdan o'tayotgan edi, bu uning miyasida oq materiya yo'qolib borayotganini ko'rsatdi. Dastlab nevropatolog ularga bu "ehtimol hech narsa emas" deb aytgan bo'lsa-da, ular yo'qolganmi yoki yo'qligini bilish uchun alomatlarni kutish kerak edi, Rileys ularning qizi bilan biron bir narsa jiddiy ravishda bo'lganini his qila olmadi.

Shunday qilib, ular ikkinchi fikr uchun bosishdi.

Afsuski, ular tashxis qo'yganiga bir necha oy bo'lar edi

O'sha paytga kelib Oliviyaning ahvoli yanada yomonlashdi, chunki yuragi ezilgan ota-onasi uning yurish va hatto gaplashish qobiliyatini yo'qotishini kuzatib turishdi. Ammo 30 martda Rayli oilasi oxir-oqibat bularning ortida nima borligini aytdi: metakromatik leykodistrofiya, o'ta progressiv miya kasalligi.

Kendra bu ikki so'z qanday qilib uni o'zgacha silkitganini eslaydi.

"Men darhol o'zimni tutolmay titray boshladim, yuragim oshqozonimga tushib, ko'z yoshlarim paydo bo'lganday tuyuldi", deydi u. "Menda so'z yo'q edi. Faqat shokka tushdim va yuragim ezilib ketdi".

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Oliviya
Oliviya
Oliviya
Oliviya

"Hozircha biz farqni ko'rmadik," deya qo'shimcha qilishadi ular, - ammo biz bu kasallikni sekinlashtiradi deb umid qilamiz, shuning uchun u bilan ko'proq vaqt o'tkazamiz."

Keyraga kelsak, ko'proq umid bor ko'rinadi

Yaqinda juftlikka ARSA fermentini kodlaydigan DNKning funktsional nusxasini taqdim etadigan gen terapiyasi deb ataladigan zamonaviy davolash to'g'risida xabar berildi.

"Ushbu kasallikka chalingan bolalarda mutatsiyaga uchragan ushbu ferment sulfatid molekulalarini asablarda to'planib qolishiga va ularning ish faoliyatini buzilishiga yo'l qo'ymaslik uchun ularni tozalashga mas'uldir", - deya tushuntiradi oilaning GoFundMe sahifasi. Bugungi kunga qadar davolash markazi 29 bolani davoladi - ulardan 26 nafari bugungi kunda ham tirik va boshqa bolalar singari yurish, chopish, gaplashish va o'ynash qobiliyatini saqlab qolishmoqda.

Keira yoshroq va asemptomatik bo'lgani uchun u munosib nomzodni taqdim etadi.

Hali ham bir nechta ovlar mavjud

Birinchidan, davolanish faqat Italiyaning Milan shahrida amalga oshiriladi - bu er-xotinning Feniksdagi (Arizona) uyidan ancha uzoqda. Va, eng dahshatlisi, Keyra faqat "rahmdil foydalanish" asosida qabul qilingan, ya'ni Rileylar o'z oilalarini Italiyaga besh oydan olti oygacha ko'chirish va davolanishni moliyalashtirish uchun o'z cho'ntagidan pul to'lashi kerak, bu esa juda hayratlanarli. 500, 000 dollar.

Endi vaqtga qarshi kurashda juftlik Keyraga jang qilish imkoniyatini berish umidida iyul oyi oxiriga qadar mablag 'yig'ishga shoshilmoqda. Bugungi kunga qadar ular 255 000 AQSh dollaridan ortiq xayriya mablag'larini to'pladilar, ammo ularning maqsadlariga erishish uchun hali ham yo'llari bor.

Hozircha Rileylar qizlari bilan bo'lgan har bir daqiqasini qadrlashadi

"Biz Ayova shtatiga haftalik sayohatlar, Oliviyaning og'riqni boshqarish, pandemiya va Keyraning davolanishi uchun Italiyaga ko'chib o'tishni logistika qilishiga qaramay, har bir kunni barcha qizlar uchun imkon qadar normal saqlashga harakat qilamiz", deydi Kendra. "Albatta, ba'zi kunlar boshqalarnikidan qiyinroq, ammo biz bularning barchasi sodir bo'lishidan oldin har doimgidek baxtni bahramand etishga intilamiz."

Kendraning ta'kidlashicha, ular uchun to'ng'ich qizlari Evaga ham normal holatni berish juda muhimdir.

"Biz u bilan basseyn kunlarini o'tkazamiz, badiiy hunarmandchilik bilan shug'ullanamiz, o'ynaymiz, keks pishiramiz va odatdagidek hamma narsani qilamiz", deydi u. "U hammasini to'liq anglamaydi, lekin biz har doim jarayonning har bir bosqichida gaplashamiz, shunda u opa-singillari bilan sodir bo'layotgan voqealardan xabardor bo'lishi va iloji boricha tushunishi kerak."

U va Deyv qanday dosh berayotganiga kelsak, Kendra sharoitlarni hisobga olib, yaxshi yurishayotganini aytadi.

"Har bir kun haqiqatan ham haqiqiy emas, va ehtimol biron birimiz ko'z yoshimizga kelmaydigan kun bo'lmaydi", deydi u. "Ammo biz har kuni oilamizni qo'llab-quvvatlaydigan ajoyib tizimga ega bo'lamiz. Biz buni amalga oshirishga qodir emasmiz."

Tavsiya: